Ќерката на Александра боледува од редок синдром: „Мојата Ника обожува вода, а водата често е повод за напади, научивме да живееме со стравот од ненадејна смрт“

Добивај вести на Viber

„Знаеме дека нашето дете веројатно никогаш нема да научи да чита и пишува, дека нема да вози автомобил и затоа многу не боли реченицата - епа, се ќе биде во ред. Тоа не е утеха, тоа е отворање на рана секој пат“, со овие зборови почнува исповеда Александра Миљковиќ, на чија ќерка Николија и е дијагностициран синдромот Дравет.

Драветов синдром е развојна и епилептична енцефалопатија, многу ретка болест. Семејството Миљковиќ животот и кариерата ги посветиле на ќерката Николија (4), девојкче која боледува од оваа ретка состојба. Нејзините здравствени проблеми започнале кога имала шест и пол месеци. Александра и Немања, како штовелат, спред се се мајка и тато на Николија кои ќе направат се за да ѝ обезбедат третман на својата мила. Таа е фармацевт, но не може да размислува за работа, а нејзиниот сопруг како машински инженер поради финансиската состојба барал работа во Германија, каде неодамна се преселиле од Крагуевац.

- Николија беше здраво бебе до првиот напад, кој траеше еден час. Ниту еден родител никогаш не треба да го доживее тој час на ужас. Се прашувавме дали нашето дете воопшто ќе се разбуди. Живеевме две минути од итната медицинска помош и брзо ја однесовме Николија на лекар. За жал, терапијата не го спречи нападот, па не префрлија во Белград во амбуланта. Плачеше во сон, омалаксана од лековите, а докторот само ми рече дека плачењето значи дека е добро. И беше навистина добро кога се разбуди, па после секој напад се радував кога плачеше - вели Александра, чиј спомен за тој ден е длабоко врежан во нејзиното сеќавање.

Три напади во еден ден

Веднаш не се посомневле на тешка дијагноза. Нападите повремено се повторувале, но Ника постојано се развивала до нејзини 13 месеци, кога започна сериозно влошување со три напади во еден ден.

- Се почесто одевме во болница, а тоа возење со брза помош како да ми одзедаше нешто од мене. Многу се плашев. Подоцна слушнав дека родителите на децата со Драветов синдром имаат посттрауматско стресно нарушување од сето она низ кое поминуваат, и тоа е навистина точно.

Потоа следеше промена на лекар, корекција на терапијата и краток период во кој беа мирни и со надеж. За жал, тоа беше краткотрајно бидејќи на 11.08.2021 телефонски биле информирани за мутацијата која била откриена со генетско тестирање.

- Добивањето такви информации преку телефон е, во најмала рака, погрешно, а таа практика не е променета ниту до денешен ден. Тогаш дознавме за мутацијата SCN1a, која може да предизвика Дравет синдром, развојна и епилептична енцефалопатија. Со текот на времето, Николија почна да стагнира во развојот, а потоа да доцни. Дефектолошките и логопедските терапии, давање на 10 дози антиепилептици дневно, со повремени егзацербации во нападите стануваат наши маѓепсани кругови. Развојните проблеми понекогаш нè погодуваат потешко од епилептичните напади. Знам дека ќе ви звучи чудно, но се навикнуваме на нападите и учиме да живееме со постојано чувство на страв. Ве молам, не го сфаќајте ова како претерување, но има една работа за која никој не зборува кога станува збор за епилепсија. Тоа е СУДЕП, синдром на ненадејна смрт поради епилепсија и може да му се случи на секој со епилепсија. За жал, кај Драветов синдром ова се случува 20 пати почесто отколку кај другите епилепсии и живееме со него - со многу болни емоции вели мајката на Ники.

Стравот е наше секојдневие

Кога станува збор за развојот, постојано се појавуваат нови проблеми. Николија има генерализирана хипотонија, поради што одењето е многу нестабилно. Има проблеми со спиењето, слабото разбирање, не зборува иако употребуваше неколку значајни зборови, а сега има симптоми од спектарот на аутизам.

- Нашиот пат до дијагнозата не беше долг бидејќи за тоа дознавме само девет месеци по првиот напад. Она што нè мачеше и нè повреди е тоа што не постои параметар кој може да укаже на тоа каква ќе биде прогресијата на болеста. Сега, три години по откривањето на мутацијата и дијагнозата, знаеме дека прогнозата не е добра и дека мутацијата многу влијаела на нејзиниот развој. На развојната скала Николија е на ниво на 22 месечно дете на четири години. Тешко е да се утеши тоа што сега нема многу напади, а има и деца со Дравет синдром кои имаат напади секој ден.

Зад нив е времето кога другите ги тешеа велејќи „аа, се ќе биде добро“, а тие како родители добро знаеја дека не е така.

- Знаеме дека нашето дете нема да вози автомобил, дека постои огромна веројатност никогаш да не научи да пишува или чита. Затоа многу нè боли таа реченица која не е утеха, туку отворање на рана.

Сепак, тие не се откажуваат од борбата. Стравот им е секојдневие, но надежта не ги напушта. Во моментов постои клиничко испитување за полугенетски лек за синдромот Дравет. Резултатите се ветувачки, па Миљковиќ се надеваат дека лекот ќе придонесе за подобрување на Николија. Свесни се дека лекот се очекува само за три години, па многу работат со Николија, одат на терапија за да ги држат нападите под контрола.

Тешко е кога вашето дете не ве разбира

- Нашата Ника е емотивно топла девојка. Сака луѓе и животни, сака музички играчки, сака да се гушка, да пее, да игра, да гледа цртани... Сака вода, но водата често е повод за напади, па затоа сме многу претпазливи при капењето воопшто, сушење коса, пливање во базен. Комуникацијата со неа е тешка бидејќи не зборува и нема демонстративни гестови. Кога нешто сака, нè носи во некој дел од станот и потоа правиме претпоставки што сака. Проблемот е што ако таа не може да направи нешто, таа не разбира зошто. На пример, не може да излезе надвор кога е многу топло, па седи покрај вратата и плаче затоа што не разбира зошто не ја вадиме. Како семејство се бориме со огромен стрес, во постојана битка сме со ветерниците на многу фронтови и околината не разбира како треба да се однесуваат со нас како родители и нашите деца. Многу е тешко кога некој што не го познаваме ќе не застане на улица и ќе праша зошто толку големо дете возиме во количка - вели Александра, на која таквите ситуации и се тешки.

Најголемата причина за преселба е надежта дека ќе имаат повеќе можности да му помогнат на своето девојче.

- Многу ми е тешко да ги коментирам условите за нашите деца. Изборот на лекови за запирање на нападите е ограничен, а тоа се лекови кои спасуваат живот. Нов лек за третман на напади кај Драветов синдром има, но кај нас не може да се купи. Ќе направиме се што е во наша моќ да се обидеме да и го олесниме животот на нашата Николија и не се откажуваме од надежта дека нејзиниот развој некогаш ќе продолжи во добра насока - вели мајката која и покрај болеста гледа со голем оптимизам на иднината на лекувањето на нејзиното дете.

Фото: Приватна архива
Извор: Zena.blic.rs