Игор очајно моли за лекот Трикафта: Детали за болеста цистична фиброза

Добивај вести на Viber

Цистичната фиброза не бира кој ќе го погоди. Меѓутоа бирократијата која царува во државата со години ги измачува болните од болеста која настанува при мутација на генот „цистична фиброза трансмембрански спроводен регулатор“ - (CFTR). 

Пред неколку дена бевме сведоци на смртта на младиот Благојче кој беше најзаболениот пациент, но до крај имаше надеж дека државата ќе го обезбеди лекот трикафта.

Во последните неколку часа на социјалните мрежи, очајно помош бара и младиот Игор Пехчевски.

Тој до  надлежните, прозивајќи ги премиерот, претседателот и целата влада, запраша до кога треба да чека, и замоли да постапат како да е нивно дете.

„На никој не би му посакал на ваков начин да ги остварува своите права за Работа и Лек на социјалните мрежи и медиумите. Верувајте тоа е крајно ПОНИЖУВАЧК

Уште колку време треба да чекам за Лекот #ТРИКАФТА и за Пристојно работно место, НЕ било какво…

Или повторно чекате да се вратам во болнички кревет“ - напиша Игор.

Подетално за болеста:

Најчестите (мутации), ΔF508, се бришење на три нуклеотиди кои резултираат со губење на аминокиселината фенилаланин (Ф) во позиција на белковина. Оваа мутација е сметка за две-третини (66-70%) случаи во светот и 90 отсто од случаите во САД, меѓутоа, постојат повеќе од 1.400 други мутации што може да произведе Цистичната фиброза, иако повеќето луѓе го имаат. Два работни копии (алели) на генот (CFTR), само едно е потребно за да се спречи цистична фиброза. Цистичната фиброза се развива кога ниту еден алел не може да произведе функционални (CFTR) белковини. Оние со една работна копија се носители и не ја развиваат болеста.^[3] Така, Цистичната фиброза се смета за автосомно рецесивно заболување. Генот (CFTR), кој се наоѓа во q31.2. Структурно, (CFTR) е тип на генот познат како ген (АБЦ). Производ на овој ген (CFTR) е халид анјон канал важни во создавањето на пот, дигестивните сокови и слуз.

Симптоми на цистичната фиброза се солена дегустација на кожата, сиромашен раст и слабо зголемување на телесната тежина и покрај нормално внесување на храна,акумулација на густа, леплива слуз, чести инфекции на градите,кашлање и останување без здив. Симптомите најчесто се јавуваат во раното детство, како опструкција на дебелото црево. Како што детето расте, тој или таа ќе треба да се вежба за ослободување на слузницата во алвеолите. Цилијарните епителните клетки на пациентот имаат мутирана белковина која води кон ненормално вискозно производство на слузница.При сиромашниот раст кај децата обично се претставува како неможност да се добиваат на тежина или висината на иста стапка како и нивните врсници. Причините за појава на пореметување во растот, се многу фактори и вклучуваат хронични белодробни инфекции, лоша апсорпција на хранливите материи преку гастроинтестиналниот тракт, како и зголемена побарувачка метаболички поради хронична болест.

Третман

Иако не постојат лекови кои можат да ја излекуваат ЦФ, постојат неколку методи на третман. Менаџирањето на ЦФ значително е подобрено во последниве 70 години. Додека новороденчињата родени со ЦФ пред 70 години ретко ја преживувале првата година, денес тие живеат и до напредна возраст. Неодамнешниот напредок во третманот на цистична фиброза значи дека лицата со цистична фиброза може да имаат живот помалку оптоварен со нивната состојба. Основата на менаџирањето на ЦФ се проактивен третман на респираторните инфекции, како и поттикнување на здрава исхрана и активен животен стил. Пулмоналната рехабилитација во третманот на ЦФ продолжува во текот на целиот живот, и има за цел да ја максимизира белодробната функција, а со тоа да го подобри и квалитетот на живот. Ерготерапевтите користат техники за зачувување на енергијата (ECT) во процесот на рехабилитација кај лицата со цистична фиброза.

Многу од пациентите со Цф се на терапија со еден или повеќе антибиотици постојано, дури и профилактички со цел да се супримира инфекција. Антибиотиците се апсолутно неопходни секогаш кога постои сомневање за пневмонија или забележливо опаѓање на функцијата на белите дробови, а нивниот избор се прави врз основа на резултатите добиени од анализата на спутумот и претходниот одговор на пациентот.

Лекови во форма на аеросол кои помагаат за разредување на секретот се дорназа алфа и хипертоничен солен раствор. Дорназата е рекомбинантна хумана деоксирибонуклеаза, која врши разградување на ДНК во спутумот, и на тој начин ја намалува неговата вискозност.

Во 2019, комбинација на лекови елексакафтор/тезакафтор/ивакафтор со заштитено име Трикафта бил одобрен за употреба во САД кај лица со ЦФ кои имаат над 12 години. Во 2021, неговата примена била проширена кај лица над 6 години. Во Европа овој лек бил одобрен во 2020 со заштитено име Кафтрио. Се користи кај пациенти со f508del мутација, која ја имаат околу 90% од лицата со цистична фиброза. Според американската Фондација за цистична фиброза „овој лек претставува најголем терапевтски напредок во историјата на ЦФ, нудејќи третман за причинителот на болеста што евентуално може да претставува модулаторна терапија за 90 проценти од лицата со ЦФ.“Во клиничко испитување, учесниците на кои им бил администриран комбинираниот лек имале последователно намалување на пулмоналните егзацебрации за 63% и намалување на концентрацијата на хлориди во пот за 41.8 mmol/L. 

Последниот одговор на премиерот Ковачевски во однос на овој проблем е дека се работи на промена на законите со цел да се обезбеди можност за купување директно на лековите од производител кој произведува патентиран лек. Со тоа како што посочи Ковачевски, лекот да може да биде достапен по пониска цена од таа која што во моментот ја има, а еден лек е 330 илјади евра

Според тоа што последно го кажаа здравствените власти, односно Министерот за здравство, Беким Сали, ќе бидат иницирани измени на три закони за да се овозможи набавка на лекот „трикафта“ за пациентите со цистична фиброза преку директни преговори со фабриката производител. Првично беше најавено дека ќе го набават за вкупно 30 пациенти, но во првата фаза веќе извесно е дека терапија ќе има само за осуммина, чија состојба е критична. Но, кога ќе го имаат лекот и овие најкритични пациенти, засега нема конкретен одговор.

*И.С.