Три приказни, три потресни сведоштва: „Ми беа потребни 10 години да го пронајдам својот пат во неистражениот свет на луѓе кои боледуваат од ретки болести“
Во светот има над 6.000 ретки болести, кои погодуваат дури пет отсто од светската популација. Во 72 отсто од случаите болеста е од генетско потекло и се манифестира на рана возраст, додека само за пет отсто од овие болести има соодветна терапија. Иако овие болести се поединечно ретки, тие заедно погодуваат голем број луѓе ширум светот, создавајќи заедница која се залага за правичност и еднаков пристап до третман и поддршка за сите засегнати.
Под ретка болест се подразбира секоја болест која се јавува кај помалку од 5 лица на 10.000 граѓани, но голем број на ретки болести се јавуваат само кај едно лице од неколку стотици илјади или милиони луѓе.
Токму три такви приказни на три девојки со ретка болест ги преставија на трибината „Ретки приказни“ во организација на Националната организација за ретки болести Србија (НОРБС). Емотивни патувања низ животот на луѓето со ретки болести, три инспиративни приказни, три различни животни патувања, соочување со дијагнозата, пречките во односите, предизвиците во образованието и на работа и како го одржуваат своето ментално здравје.
Данијела Ристиќ, од советодавниот одбор за Ниш и југот на Србија и член на Здружението на пациенти со мултиплекс миелом, зборува за тоа како влегла во целата приказна за да му помогне на својот сопруг кој боледувал од Мултиплен миелом.
- Нашата приказна датира од 2021 година, кога седиментацијата на мојот сопруг почна малку да расте од 30, на 40, 50, 60, а во времето на хоспитализација беше дури 96. Но, тој пат до дијагноза беше трнлив. Почнавме со избраниот лекар кој го упати на ревматолог, бидејќи имаше необјаснети болки при одење во ногата, грбот... Сепак, ревматолошки беше добро, па доби упат на хематолог, поради високата седиментација. Но, хематологот му објаснува дека тој не е пациент за кај нив, па го пратија на уролог, гастроентеролог, стоматолог, физиатолог, инфектолог, ендокринолог и невролог. По сите овие прегледи се враќаме кај приватен ревматолог кој повторно не упатува на хематолог со совет да направи пункција на коскена срцевина и биопсија. Во тој момент неговата стапка на седиментација беше 92. Резултатите потврдија дека се работи за мултипен миелом. Додека ги добивме тие резултати, мојот сопруг веќе имаше ужасни болки во лумбалниот дел на 'рбетот. Веднаш бил примен на хематолошкиот оддел и почнал да се лекува според протоколот VTD, 6 циклуси на хемотерапија. За среќа, тој имаше добар одговор на третманот. Меѓутоа, за нас беше шокантен начинот на кој му беше кажано да се јави на хематолошкиот оддел. Без трошка емпатија и објаснување, како да умира во тој момент. Се чувствувавме поразени, не знаејќи што ни се случи. Уште додека мојот сопруг беше на терапија, јас се вклучив во здружението, сфатив дека морам да научам, да научам што повеќе за неговата болест за да му помогнам. Како што велат, „треба добро да се познава непријателот за да се соочиш со него“ – вели Даниела.
Својата приказна ја сподели и Бојана Миланов, мајката на девојчето Ана, кое боледува од Рет синдром. Рет синдромот е ретка, невро-развојна, генетски детерминирана болест која се проценува дека влијае на едно од десет илјади новородени девојчиња, ретко се јавува кај машки деца и е присутна од зачнувањето. По период на „речиси нормален“ развој, доаѓа до регресија на претходно стекнатите вештини, движење, употреба на раце и говор, најчесто во периодот помеѓу првата и втората година од животот, кога детето може да покаже одредено отсуство, кое често доведува до погрешна дијагноза во рамките на аутистичниот спектар. Бројни коморбидитети започнуваат од фазата на регресија (нарушување на дишењето, гастроинтестинални проблеми, сколиоза, епилепсија). Исто така, лицата со Рет синдром имаат длабоки и повеќекратни психофизички пречки. Поддршката од другите луѓе е неопходна во текот на нивниот живот.
- На Ана и беше дијагностициран Рет синдром веднаш по вториот роденден, кога стана јасно дека нашите животи дефинитивно нема да бидат исти. Следните неколку години ги поминавме со сите нас во семејството обидувајќи се да и помогнеме да постигне што е можно повеќе и да продолжи да учи, да истражува и да се надева на најдоброто. Ана успеа да оди самостојно, недостатокот на вербална комуникација го надминува со поглед кој понекогаш зборува повеќе од зборови, како и со користење на нискотехнолошки решение на асистивна технологија во форма на комуникациска книга. Нејзината смисла за хумор е едноставно неодолива, зрачи со животна радост, се радува на секој нов ден и таа е срцето на нашето семејство. Од минатата година е достапна првата терапија индицирана за Рет синдромот, досега достапна само во САД, што навистина отвори ново поглавје во историјата на Рет синдромот и надежта дека е можно да се промени тешкиот тек на оваа ретка болест. Исто така од минатата година, покрај лансирањето на првиот лек за Рет синдромот, започнаа и две клинички испитувања за генска терапија, а наскоро на европскиот континент треба да следи третото клиничко испитување на генската терапија за Рет синдромот, кое дефинитивно ја подигнува надежта дека моето дете, како и другите деца со оваа сурова болест, ќе добие нови крилја и шанса за подобар живот - нагласува Бојана.
Ана Илиќ е третата пациентка која ја сподели својата животна приказна. Таа има Фридрајхова атаксија, невролошка болест што го скратува животот и предизвикува мускулна атрофија, принудувајќи ја Ана да користи инвалидска количка.
- Оваа болест носи некои пропратни дијагнози што ги имам, како хипертрофија на срцевиот мускул, сколиоза, дијабетес тип еден. Исто така, има и некои „ситни“ потешкотии кои многу ме погодуваат, како говорна мана, недостаток на енергија, потешкотии во координацијата на движењата и рамнотежата, деформитети на стапалото... Болеста ми беше дијагностицирана кога имав девет години. Па пред 19 години ми требаа повеќе од 10 години да го пронајдам својот пат во целиот овој неистражен свет на луѓе со ретки болести. Тоа не значи дека сум била неактивна тие 10 години, далеку од тоа, потребна е акција и борба за да се најде тој пат. Дипломата на Вук ја зедов со себе од гимназијата и се запишав на Филозофскиот факултет во Ниш на отсекот филозофија, кој го дипломирав во 2019 година. Објавив четири збирки поезија, од кои првата беше во средно училиште. Со тоа привлеков големо внимание кон себе и добив многу признанија низ годините. Можам да кажам дека уметноста, културата и образованието ме поттикнаа да го сфатам мојот дух и да живеам на начин што може да изгледа невозможен под околностите во кои се наоѓам. Го променив градот, го сменив општеството, навиките, обврските, работата, момчињата, а најмногу себеси и моите верувања за тоа како треба да живеам. Па, тоа последното е најважната карактеристика на мојата борба - да се променам себеси. Тоа ме доведе до меѓународната награда „Црн бисер“ во 2021 година за најдобро претставување на ретки болести во пишаните медиуми, националната награда „Придонес за ретки“ во 2023 година и некои други признанија од областа на активизмот, на пример, од Оваа година бев избрана за официјален млад амбасадор на ретките болести во целиот свет - заклучува Ана Илиќ.
Фото: Freepik.com
Извор: Zdravlje.kurir.rs
