14 години чекавме точна дијагноза: Гордана за семејната голгота со ретката болест - Алпорт синдром

Лолеска Гордана од Охрид има 46 години, и е мајка на три деца - Емилија, Андреј и Давид. Веќе 26 работни во Пошта на РСМ.

ГОРДАНА Е МАЈКА НА ДЕТЕ СО РЕТКА БОЛЕСТ, АЛПОРТОВ СИНДРОМ

Алпорт Синдром е ретка болест на бубрезите. Причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот. Оваа болест е предизвикана од генетска мутација која влијае на тип 4 колагенот во протеините на конективното ткиво на базaлната мембрана на бубрезите, ушите и очите.

ГОЛГОТАТА ЗА ДОБИВАЊЕ НА ТОЧНАТА ДИЈАГНОЗА НА ДЕТЕТО ТРАЕЛА 14 ГОДИНИ 

„Секогаш кога се навраќам на денот на дијагностицирањето на моето дете ми е премногу тешко.. Датумите како што се родендентите, венчавките и слично сигурна сум дека сите ги помниме како нешто убаво и секогаш сеќавањето на нив ќе ни измами насмевка... Меѓутоа секој 13-ти октомври, веќе 6 години за мене е многу тежок и тажен ден... тоа е денот кога професорите на клиника се посомневаа на Алпорт синдром. 

До ден денеска не знам како излегов од Детска клиника само знам дека седнав на една клупа и многу плачев... шок... неверување... не знаев што се случува, што е Алпорт синдром? Што е тоа ретка болест?“

ФАКТИ ЗА РЕТКИ БОЛЕСТИ

Ретките болести не влијаат само врз пациентите туку врз целото семејство, пријателите, негователите и општеството во целина.
Ретка болест е таа која се јавува кај 1 на 2000 во популацијата. Кај 50% од лицата со ретки болести, првите симптоми се јавуваат веднаш по раѓањето или во раното детство.  30% од децата со ретки болести живеат помалку од 5 годинни (според globalgenes.org).  За повеќе од 95% од ретките болести не постои никаква регистрирана терапија (Kakkis EveryLife foundation).
Најчеста последица од ретките болести е траен инвалидитет (менатлен или физички или и двете).

ВО МАКЕДОНИЈА СЕ ПРЕТПОСТАВУВА ДЕКА ИМА ОКОЛУ 50 ПАЦИЕНТИ СО АЛПОРТ СИНДРОМ, ГОРДАНА ПОЗНАВА ОКОЛУ ДВАЕСЕТИНА ОД НИВ

Понатаму, приказната на Гордана продолжува така што таа се приклучува во групи за поддршка на пациенти со ретки болести на социјалните мрежи, но за жал, на почетокот, во Македонија не може да најде ниту еден пациент со Алпорт синдром, за подоцна кога почнува активно да организира настани за подигање на јавната свест за ретките болести и да зборува за Алпорт синдром, да почнат сами пациенти или родители на деца со истата болест да ѝ се јавуваат на Гордана.

Гордана со нејзините деца

Таа е дел од здружението на граѓани „ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ“ кое е основано токму од пациенти и родители на деца со ретки болести.
Таа со граѓанското здружение, за прв пат на Балканот организираат средба на пациенти експерти за Алпортов синдром кој траел три дена.

„Како дел од организацијата и домаќин на настанот ги охрабрив пациентите и семејствата со ретки болести да не ја кријат својата болест, да зборуваат, да прашуваат, да се вклучуваат во групите за поддршка на ретките болести... да присуствуваат на настаните кои се организираат токму за нив бидејки така се охрабруваат, но и се едуцираат пред сѐ! Бидејќи секој човек заслужува да добие шанса за подобар живот, секој пациент има право на точна навремена и бесплатна дијагноза“,  истакнува Гордана.

ВО МОМЕНТОВ ЗА АЛПОРТОВ СИНДРОМ НЕМА ЛЕК 

За жал во моментов за Алпортовиот синдром нема лек.
Она што пациентите го очекуваат и на што се надеваат е влегување во клиничка студија која треба да почне наскоро.

ПОТЕШКОТИИ КОИ ПОТЕКНУВААТ ОД РЕТКОСТА НА БОЛЕСТА

И покрај меѓусебната различност, лицата со ретки болести и нивните семејства се соочуваат со исти или слични потешкотии кои потекнуваат токму од реткоста на самата болест:

· Недостапна дијагноза или повеќегодишна потрага по дијагноза (www.eurordis.org)

· Недостаток на информации во однос на самата болест, на тоа каде да се обратат за помош, вклучувајќи и недостаток на квалификувани експерти за самата болест
· Непостоење на научни истражувања, непостоење на лекови и соодветни медицински помагала
· Висока цена на постоечките лекови и лекувањето доведува до осиромашување на семејството и намалување на достапноста на лекувањето
· Социјални последици: стигматизација, изолација, дискриминација, намалување на професионалните можности
· Недостаток на квалитетна здравствена заштита: исклученост од здравствен систем, дури и кога поставена вистинска дијагноза
· Неправичност: соочување со административни пречки во обидите за остварување на право на лекување или остварување на права од социјална заштита
· Ретките болести не влијаат само врз пациентите туку врз целото семејство, пријателите, негователите и општеството во целина. 

ЦЕЛ ФЕВРУАРИ Е ПОСВЕТЕН НА ПАЦИЕНТИТЕ СО РЕТКИ БОЛЕСТИ

За семејствата со ретки болести е потребна правичност - потенцира Весна Алексовска, претседателка на здружението „Живот со предизвици“.

Правичноста, во пракса, значи да се исполнат специфичните потреби на луѓето и да се елиминираат бариерите кои го спречуваат нивното целосно учествување во општеството. За луѓето кои живеат со ретка болест правичноста означува општествена и социјална можност, правичен пристап до здравствена и социјална нега, дијагноза и третман.

За Денот на ретки болести, 28-ми февруари, Весна потенцира дека „Живот со предизвици“ повикува на акција за лицата кои живеат со ретка болест да можат да имаат еднакви можности да го реализираат нивниот потенцијал за учество во семејниот, работниот и социјалниот живот.

„Долгорочната цел на Денот на ретки болести, во текот на следната декада, е зголемена правичност за луѓето кои живеат со ретка болест, како и за нивните семејства.

Решавањето на потребите на луѓето со ретка болест е во центарот на усвојување на Агенда 2030 на ОН, како и на Целите за одржлив развој и нивното заложување никој да не биде изоставен.
За сѐ ова да може да се постигне, треба да се осврнеме кон стратегија за универзално здравствено покритие (УХЦ), која ги опфаќа потребите на луѓето со ретка болест“, истакнува Весна.

- Само со заедничка работа и добра комуникација може да се обезбеди подобар квалитет на живот на лицата кои живеат со ретки болести - порачува за крај Гордана.

*Љ.Иванова