Нема лек за нашата Ива: Тања Хаџиманова зборува за својатa ќерка, единствен пациент во Македонија со дијагноза Конгенитална Мускулна Дистрофија - Мерозин негативна CMD1A
Ива е голем борец со зелени очиња, а кога ќе те погледне ти се врзува за срце. Многу е храбра и свесна за својата состојба. И покрај сите препреки со кои се соочува, таа е позитивно, дружељубиво и среќно дете. Учи во ООУ „Ѓоргија Пулевски”, одлична ученичка е, сака да патува, да чита книги и да посетува балет. На овој начин Тања Хаџиманова ја опишува својата ќерка Ива (11), единствен пациент во Македонија со дијагноза Конгенитална Мускулна Дистрофија - Мерозин негативна. Децата со оваа болестимаат одложени моторни функции, не можат да станат, седнат, да одат и стануваат зависни од инвалидски колички. За ова ретко заболување се уште нема лек кој би се примал како терапија. Хаџиманова вели дека во овој момент приоритетниот третман за Ива е да се обезбеди операцијата на р’бетот со што нема да се дозволи загрозување на нејзиниот живот, а детскиот живот нема цена, независно колку чини самата операција.
* Дали породувањето беше во најдобар ред? Како беше оценета состојбата на вашето дете?
- Тоа беше мојата прва бременост. Радост голема за цело семејство, секако најмногу за мене и мојот сопруг. Тогаш имав 25 години, а сопругот 30. Бевме млади и среќни и со голема радост и љубов подготвувавме и планиравме сé за доаѓањето на нашето прво чедо. Прекрасна бременост, плодот се развиваше како по книга. Решивме да се породам на природен начин и го чекавме терминот, кој дури и го надминав. На 2 ноември 2009 година, после цел ден поминат со јаки болки, вечерта со природно, но тешко и комплицирано породување, родив женско бебе. Всушност не му го слушнав ни првиот плач, затоа што не заплака. Се заглави при породувањето и остана без кислород, и мораше да го реанимираат. Го видов само кратко, беше модро и со чуден плач. Итно мораа да го префрлат во Клиниката за детски болести на одделението за Интензивна нега. Останав сама без бебето, преплашена, замислена и расплакана, буквално бев во шок. Породувањето го памтам како ужасна ноќ.
* Кога првпат ги забележавте првите знаци на болеста која подоцна ќе се открие?
- Ива ја примија на Интензивна нега во многу тешка и критичнасостојба. Настанале повеќе компликации од породувањето, имала меконијална аспирација во белите дробови, добила промени во мозокот од снемувањето на кислородот, дури беше ставена и на механичка вентилација. Прашање беше дали ќе преживее. Остана на интензивна дури четириесет и пет дена. По двапати на ден, со сопругот одевме на интензивна. Уште го паметиме мирисот на сретствата и звукот на бипкањето на машините за дишење. Бевме очајни, преплашени, скршени. Сé беше чудно и спротивно од тоа што го замислувавме. Но, како од Бога пратена д-р Софијанова, чиј пациент беше Ива, со својата професионалност и борбен дух, успеа да го среди целиот тој неред и да се избори за нејзиниот живот. Ја поттикна и издржливоста кај нас. Ива цело време беше хипотона-мускулите и’ беа слаби. Нé преместија на Одделот за Неонатологија, каде останавме уште 10 дена. Полека се подготвувавме за дома и тоа ни беше мала утеха. Еден од симтомите на болеста го имаше од самиот почеток, хипотонијата-слабоста на мускулите. Но, од друга страна тој симптом се појавува и кај други бебиња како последица од тешкото породување. Еден доктор се посомнева дека проблемот може да е невролошки, но и генетски. Од тој момент почна агонијата од една и пол година за да се дефинира дијагнозата.
НА ВЕЛИГДЕН НИ СЕ СРУШИ ЦЕЛИОТ СВЕТ
* Ретките болести тешко се откриваат и дефинираат. После колку време ја добивте дијагнозата?
- Ретките болести навистина тешко се откриваат. Дури може и никогаш да не се утврди за која ретка болест станува збор, со што животот на детето ќе биде целосно загрозен. Поради тоа, да ја откриете ретката болест е навистина успех, бидејќи ќе знаете како да го одгледувате вашето дете. Тоа што ние го забележувавме на почетокот беше дека Ива е целосно хипотона - со слаби мускули, но бистар поглед. Со текот на раниот развојот забележавме дека менталниот дел се развиваше нормално, а хипотонијата остана иста. Не губевме ни малку од времето. Бевме многу ангажирани да ја најдеме дијагнозата. Кога имаше два и пол месеци почнавме секојдневно да одиме на физикална. Паралено направивме одредени испитувања и во Белград, кои посочија на мускулна слабост, но не се знаеше причината. После многу испратени маилови во повеќе европски клиники, дојдеме до еден познат професор за невромускулни заболувања, кој работи во една од клиниките во Париз, Франција. Два дена пред Велигден, кога Ива имаше една и пол година отидовме на преглед кај професорот. Само што ја виде, ни кажа дека станува збор за ретко генетско заболување на мускулите, Конгенитална Мускулна Дистрофија. Ни нагласи дека точниот вид дистрофија ќе го даде резултатот од мускулната биопсија од Ива.
* Како реагиравте и ја прифативте болеста?
- Кога се вративме од Париз, вечерта се чекаше Велигден. Кога ќе добиете дијагноза на ретка болест на вашето најмило, тогаш не сте веќе преплашени, тогаш ви се руши светот и ви се крши секоја убава животна замисла што сте ја имале претходно. Ништо веќе не е исто како што било. Бевме безгрижни и среќни, а година и пол подоцна - уништени и очајни. Никогаш нема да го заборавам тој Велигденколку ни беше тажен. По два месеци од прегледот, ни стигна и писмото, со официјално напишана дијагноза и со точниот код на мутација, Конгенитална Мускулна Дистрофија - Мерозин негативна - CMD1A. Не беше воопшто лесно, а посебно кога сте мајка на 26 годишна возраст. Но, откако ја добивме и на писмено дијагнозата, веќе моравме да бидеме силни, да се исправиме и да го почнеме новиот живот, да созрееме за тој краток период и да најдеме пат кој ќе не води напред. Веднаш почнав да се едуцирам и да читам за болеста, а за кратко време влеговме и во интернационалниот регистер на деца со оваа болест во целиот свет.
* Кои се последиците од оваа болест и колку лица на светско ниво болуваат од неа?
- CMD1A претставува генетско хетерогено невролошко заболување, кое се јавува при самото раѓање или веднаш после него. Оваа ретка болест претставува тешка форма во групата на дистрофии, карактеризирана е со тешка прогресивна мускулна хипотонија - слабост на мускулите, која со текот на времето мускулите стануваат се послаби до нивно целосно губење. Поради комплексноста на дијагнозата која ги опфаќа мускулите, децата со оваа болестимаат одложени моторни функции, неможат да седнат, станат и да одат, со што стануваат зависни од инвалидски колички. Имаат вродени или стекнати контрактури, кои ќе прогресираат, ќе предизвикаат поголеми деформитети, со што станува нужно користењето на ортопетски помагала и лонгети, вертикализатор, секојдневно вежбање со физиотерапевт и хидротерапија. Ослабувањето на мускулите ќе доведе до сериозно влошување на цврстината на ‘рбетниот столб и појава на прогресивна сколиоза, за којашто ќе биде неопходна операција.CMD1A се наследува на автосомно - рецесивен начин. За едно дете да биде засегнато од CMD1A потребно е двајцата родители да се носители на истата мутација на генот LAMA2 со што и двајцата ќе ја пренесат мутацијата на своето дете. Преваленцата е 1/100 000, но поради специфичноста на генетското дијагностицирање има податоци и за преваленца од 1/500 000. Во нашата земја од досегашните пријавени деца со ваква дијагноза, Ива се води како едниствена.
НЕ МОЖАМ ДА СИ ИГРАМ СО СИНЧЕТО КОЛКУ ШТО САКАМ
* Има ли лек кој би се примал како терапија?
- За ова ретко заболување се уште нема лек кој би се примал како терапија. Но, за да се овозможи поквалитетен живот на овие пациенти и да се успори прогресирањето на болеста има точно определени интернационални стандарди од CMD доктори за грижа на лица со оваа дијагноза, кои бараат мултидисциплински пристап. Секако и семеен водич за нега. Според светските стандарди за грижа, потребно е да им се обезбедат медицински и ортопетски помагала, како и соодветни инвалидски моторни и мануелни колички за да можат да живеат. Но, бидејќи болеста прогресира, како последица на тоа се јавува прогресивна сколиоза, каква што има и Ива. Посебно специфични се стандардите во случај на овој вид операција. Затоа би рекла дека во овој момент приоритетниот третман за Ива е да се обезбеди операцијата на р’бетот со што нема да се дозволи загрозување на нејзиниот живот, а детскиот живот нема цена, независно колку чини самата операција.
* Како изгледа еден ден со дете со таква дијагноза, поточно кои сé обврски и грижи ги имате околу неа? Кој ви помага?
- Да се има дете со CMD1A, бара голема пожртвуваност, бидејќи треба да и го посветите целото време, а да скратите од вашето. Да имате многу енергија за да успеете сите да ги завршите обврски, да сте мултифункционално организирани за правилно да се искористи денот. Немам доволно време да си се посветам себеси, да одмарам со некоја книга и да се релаксирам. Ако имам време за книга тоа е секако поврзано со CMD. Не можам да си играм со синчето колку што сакам, како другите мајки. Нашето секојдневие целосно е адаптирано спрема потребите на Ива. Таа има слаби мускули, не е во можност да седнува и станува, ниту пак да се движи, па дури ни да се врти додека спие. Не можете да се наспиете доволно. Секогаш треба да има некој кој ќе и’ помогне во облекувањето, во личната хигиена, во менување на положбите, со училиштето, да се извежба секој ден. Дури и да и’ падне молив, мора да има некој за да и’ го подаде. Или ако сака да излезе надвор, да прошета, треба да ги увидите сите премини, дали ќе може да се помине со моторната количка со која се движи. Буквално треба сé да средите за да може таа да функционира. Ова треба да го дополнам и со обврските во домот, со синчето, на работа, како и борбите за правата на дете со ваква дијагноза во општеството. Здравствената состојба кај Ива се менува со текот на времето. Се појавуваат нови здравствени проблеми, кои морате да ги решавате и бараат нови трошоци. Цената се наплаќа по нашето здравје, , само што сега сме млади и енергични, па се уште не ја чувствуваме. Сепак, кога ќе ја видите Ива како е исполнета и ништо не и’ е скратено, заборавате на сите маки во денот. Нејзината среќа е како поттикнувач на нашите способности.
* Може ли жена со дете кое има ретки болести да си дозволи и да работи и во кој случај?
- Кога имате дете со ретка болест во семејството секако сé е подредено кон неговите потреби и постојано треба да сте во тек за болеста. Кога прв пат се соочив со најголемиот животен предизвик имав само 25 години. Како мајка морав да се откажам од повеќето амбиции и планови што ги имав во градење на кариерата. Секако тоа прави да се чувствувате некомплетни и како жена. Неколку години бев насочена само на болеста на Ива. Но, со мојот темперамент секогаш тежнеев да го исполнам и тој дел што ми недостасуваше. Невозможно е да се посветите целосно на кариерата, во мојот случај не ја работам работата што ја сакав. И секако мора да работите само пола работно време и да имате флексибилност. Со ангажирање на другите членови од семејството, некако успевам да одам на работа. Со годините стекнав рутина паралелно да работам на двете полиња - и на болеста на Ива и на работа. Напорно е, често се случува да имам многу повеќе обврски кога ќе се вратам. Секако поисполнета сум со енергија и поуспешно се борам со предизвиците.
ЦЕНАТА НА ЕЛЕКТРОМОТОРНАТА КОЛИЧКА Е КОЛКУ НА ЕДЕН АВТОМОБИЛ
* Колку средства ви се потребни месечно за нејзината грижа?
- Грижата за Ива бара многу финансии. Ние сами ги преземаме скоро сите трошоци. За Ива да се движи мора да се обезбеди електромоторна количка што достигнува цена колку и еден автомобил. Сите медицински помагала, вертикализатори за стоење се над 2.000, но и над 5.000 евра. Скоро сите работи мораме сами да го обезбедиме бидејќи не се ставени на товар на Фондот, а се нужни за квалитетот на нејзиниот живот. Кај нас има одлични доктори. Но, ние мораме да правиме редовни контроли во клиниката во Париз каде што ја следат состојбата на Ива, бидејќи таму има доктори кои се конкретно за оваа болест. Болеста, со текот на времето прави влошување во здравствената состојба. Едно од нив е и појавата на прогресивната сколиоза. Кај Ива сé повеќе и прогресира сколиозата. Единствено решение е да се оперира р’бетот и да се вградат посебни импланти, кои се наменети за дете во развој и имаат можност да се продолжуваат со самиот раст. Оваа операција чини преку 50.000 евра. Мора да ја направи комплетен тим од лекари кои веќе имаат искуство со деца- пациенти со Конгениталната Мускулна Дистрофија, бидејќи операцијата кај овие деца е многу ризична. Растењето на Ива значи континуирана борба на нови пречки, предизвици, трошоци и јакнење на карактерот на Ива.
* Колку децата со ретки болести се видливи за државата?
- Борбата за правата на лицата со ретки болести е многу тешка. Но, во изминативе неколку години се случија позитивни промени во поглед на ретките заболувања. Не можам да зборувам во името на сите, но за одредени имаше позитивни остварувања. Ние во 2011 година, на свој трошок ја дијагностициравме болеста на Ива во странство, бидејќи не можеше тоа да се направи во нашата земја. Средствата не ни ги рефундираа, со одговор дека не било дијагностицирањето од итен карактер. Сега видливоста за ретките, секако е на повисоко ниво во однос на претходно. Но, има уште многу работи што треба да се сменат за ретките болести, далеку сме од светските стандарди за грижа и управување со CMD. Се надевам дека сите ние ќе успееме да го подобриме стандардот за грижа на овие пациенти. Со болеста се навикнувате да живеете, но бариерите во општеството, социјалата и трошоците кои се на товар на нашето семејство, како и здравствените бариери, за овие деца би значело загрозување на нивниот живот. И не се паркирајте на означените паркинг места за инвалиди, ќе направите добро дело.
ГОЛЕМА ЉУБОВ МЕЃУ БРАТ И СЕСТРА
* Имате уште едно дете. Како тоа реагира на сестричката?
- Никола е братчето на Ива. Тој на 28 април ќе наполни 5 години. Интересно е што Никола се роди на Велики Четврток, два дена пред Велигден, всушност точно во истите денови кога ја добивме дијагнозата на Ива во Париз. Веста од пренаталниот резултат дека бебето не ја носи болеста на нашата ќерка, ја добивме телефонски, од генетичарите од Париз, дента кога Ива го славеше својот роденден. Таа многу сакаше да има братче, беше пресреќна кога се роди Никола. Тој постојано ја бакнува и гушка, понекогаш и ја задева, но знае и да и’ помогне, да и’ подаде нешто или да и’ однесе вода. Тоа е љубов што не се опишува.
* Како би ја опишале Вашата ќерка? И покрај сé, дали е насмеана и позитивна?
- Ива е голем борец со зелени очиња што кога ќе те погледне за срце ти се врзува. Би рекла дека е многу храбра и свесна за својата состојба. И покрај сите препреки со кои се соочува, таа е позитивно, дружељубиво и среќно дете, коешто сака да се шегува. Дете со посебна енергија. Расте во дом со позитивна енергија во домот. Уште од многу мала ја учиме да не застанува пред пречките, на свој начин да ги надмине, секогаш да има верба во себе и да се бори за своите цели и права. Таа сега има 11 години и е одличен ученик во ООУ “Ѓоргија Пулевски”. Сака да патува, сака да учи јазици, да слуша музика, да гледа филмови и да посетува балет. Секако ужива во друштво на своите другарки, но најмногу од сé сака да чита книги. Тие што нé познаваат знаат дека Ива секаде патува со книга до себе. Таа е посебна во многу нешта.
* Дали сте членка на некое здружение за борбата за правата на овие деца?
- Јас секогаш се борам и ќе се борам за Ива и за оваа ретка болест. Секој родител на дете со ретка болест има голема сила за борба и верувам дека секој од нас може да придонесе на свој начин за ретките. Има многу здуженија со кои имам одлична комуникација, подршка и обострана соработка. 28 февруари е Светскиот ден на ретките болести и месец на меѓународна кампања за подигнување на свеста кај луѓето за ретките. Секоја година по тој повод се организираат настани низ целиот свет и кај нас. Благодарение на Гордана Лолеска од Охрид и Ретки Болести Охрид, веќе трета година се води националната кампања „Ги запознаваме ретките болести”, а тоа придонесе јавноста да ги дознае ретките дијагнози кои ги има во нашата земја. Охрид секогаш дава подршка за ретките, токму поради тоа овој февруари, 28 дена блеска во боите на ретките болести. Во знак на поддршка на ретките многу знаменитости во градот светнаа со боите на ретките. Секако во знак на поддршка со низа активности често се приклучуваат и други градови, како и деца од различни училишта низ нашата земја. Поради пандемијата многу од ивентите нема да се одржат.
СОЊА АЛЕКСОСКА НЕДЕЛКОВСКА
