„Немањето лек за ретката болест на мојот син за мене беше најголемиот предизвик – сега е на дијализа, потребна му е трансплантација“: Интервју со Гордана Лолеска од „Ретко е да си редок“

Добивај вести на Viber

Гордана Лолеска од Охрид е мајка на дете со ретка болест. На 13 годишна возраст на нејзиниот син му бил дијагностициран Алпортовиот синдром – ретка болест која е поврзана со одржувањето на функцијата на бубрезите. По долги талкања низ болничките лавиринти, по 14 години конечно ја добиле дијагнозата. Во тој момент на Лолеска, која е мајка на три деца Емилија, Андреј и Давид, целиот свет се срушил врз неа.

Откривањето дека нејзиниот син боледува од ретка болест, само ја натерало цврсто да застане на нозе, да биде истрајна и да побара лек. Како семејство поминале низ големи предизвици, затоа што лек за оваа ретка болест не постои. Во изминатите два месеци состојбата на синот на Лолеска му е влошена, тој е на дијализа, а она на што се надеваат е соодветен донатор и трансплантација.

Поради животниот предизвик на Лолоеска, ентузијастички го формирала здружението „Ретко е да си редок“, со цел да им помогне на сите оние кои се наоѓаат во слична или иста состојба како неа.

Според официјалните податоци на Министерството за здравство во нашата земја заклучно со декември 2024 година во електронскиот Регистар на ретки болести има регистрирано вкупно 959 лица, од кои за околу 350 лица се обезбедуваат лекови преку „Програмата за ретки болести“. Во 2024 година се воведени четири нови лекови – ОРФАН за терапија и тоа за 7 пациенти со ретка болест. Заклучно со јавната набавка во 2024 година, преку „Програмата за лекување на ретки болести“ обезбедени се вкупно 51 лек за лекување на пациенти со ретка болест. Сите пациенти ги исполнуваат критериумите и за нив е дадено позитивно мислење од Националната комисија за ретки болести.

ЖМ: Бидејќи сте родител на дете на кое му е дијагностицирана ретка болест, кои се предизвиците со кои се соочувате?

- Немањето лек за Алпортовиот синдром и одржувањето на функцијата на бубрезите на мојот син за мене изминативе години беше најголемиот предизвик. До пред два месеци кога се влоши состојбата со неговата болест и веќе два месеци е пациент на дијализа, но тука не застануваме бидејќи следен предизвик е да се најде соодветен донатор за мојот син, да се тргне од машина за дијализа и да биде трансплантиран со што ќе се подобри неговиот квалитет на живот и неговите моментални житорни навики.

ЖМ: Каков беше патот до добивањето на дијагнозата за вашиот син и кои беа симптомите?

- Пред 10 години состојбата на моето тринаесетгодишно дете немаше име. Но, кога состојбата упати на оваа дијагноза, мислев дека целиот свет се срушил пред мене. Благодарение на поддршката од проф. д-р Кузмановска и проф. д-р Тасиќ, успеав да излезам од канџите на депресијата и да застанам пред предизвиците кои ги носи Алпортот. Дијагностицирањето на моето дете со ретката болест Алпортов синдром за мене беше најголемиот пресврт во мојот живот, кој од состојба на тешка депресија ме подигна на нозе да застанам силно пред предизвиците кои ги носи болеста. Да им помагам на другите пациенти или родители на деца со ретки болести со совети за вклучување во групи за поддршка на социјалните мрежи, спојување на други семејства кои страдаат од иста дијагноза, организирање најразлични настани за подигање на јавната свет за постоењето на ретките болести. Добивањето дијагноза после 14 години талкање по клиники за мене беше еден огромен шок, бидејќи јас до тогаш не бев слушнала што е Алпортов синдром. Јас дури и не знам како излегов од ординацијата … Не знаев што е Алпорт синдром, само знам дека клиниката ми се врти околу мене и дека седев на клупа и плачев ужасно многу … Пред детето … Интернет пребарувања – ужасна дијагноза … Ретка болест, сè уште нема лек …

ЖМ: Како се манифестира болеста, ќе може ли малку повеќе да не запознаете?

- Факти за Алпорт синдром:

*Алпорт синдром е ретка болест на бубрезите. Причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот.

*Алпорт е наследна болест која предизвикува прекин на функција на бубрезите кај деца, тинејџери и млади.

*Оваа болест е предизвикана од генетска мутација која влијае на тип 4 колагенот во белковините на сврзувачкото ткиво на базалната мембрана на бубрезите, ушите и очите.

*Алпорт синдромот предизвикува прекин на функција на бубрезите кај 50% од момчињата до 25 годишна возраст кои имаат предоминантна, Х-поврзана форма на Алпорт синдром, и 90% до 40 годишна возраст. Овие пациенти имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрег.

*Некои девојки со Алпорт синдром се слични како момчињата, но кај повеќето напредокот на болеста се јавува подоцна затоа што девојките и жените имаат поблаги симптоми, тие може да мислат дека се само носители, но 12% од женските пациенти развиваат прекин на функцијата на бубрезите до 40 годишна возраст, а овој процент се зголемува на 30% до 60 годишна возраст и 40% до 80 годишна возраст.

*Во последните години има повеќе информации за Алпорт синдром, но сè уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не се добие дијагноза. Просечно пациентите чекаат и до 2 години за дијагноза.

*Рана и точна дијагноза е многу важна за луѓето со Алпорт синдром (како и за која било друга бубрежна болест која е хронична), затоа што со тек на времето ја губат функцијата на бубрезите уште пред да имаат други симптоми.

*Засега нема третман кој се покажал делотворен во спречување на загуба на функцијата на бубрезите кај луѓето со Алпорт синдром, но има некои лекови кои може да го одложат или забават напредокот на болеста ако се почне рано со терапија.

*Дијагнозата Алпорт синдром доста ги погодува семејствата со тоа што влијае на повеќе членови во семејството бидејќи е наследна.

*Бидејќи болеста е класифицирана како ретка (болест сирак), Алпорт синдром има релативно малку внимание и финансирање за развој на лекови. Со подигнување на јавната свест, се работи да се промени оваа ситуација и да се поттикне истражување за изнаоѓање на нови третмани и лекови кои би го спречиле напредокот на загуба на функцијата на бубрезите и загубата на слухот и видот

ЖМ: Месец февруари е месецот во кој зборуваме за ретките болести, предизвиците на родителите и децата кои имаат ретка болест, а во исто време, зборуваме за подигнување на свеста дека овие луѓе треба да примаат и соодветна терапија, која често ја немаат. Гордана вие сте претседател на здружението „Ретко е да си редок“ дали имате во Македонија функционира регистарот за ретки болести и кои се последните податоци со кои располагате?

- Регистарот беше направен во 2015 година. Од 2018 година, стана и електронски, како што тогаш извести Министерството за здравство (МЗ). Од 1 јуни 2023 година, овој регистар го има и во системот „Мој термин“ и е достапен само за лекарите. Секој лекар има увид во податоците само за своите пациенти кои ги лекува.

За да се регистрираат пациенти со ретки болести во регистарот на Министерството за здравство, мора да ги пријави доктор специјалист од клиничкиот центар во Скопје. Никој друг нема надлежност тоа да го направи. Докторот мора да го презентира случајот пред комисијата за ретки болести, а претходно и стручен колегиум треба да се согласи за дијагнозата и за лекувањето.

ЖМ: Кои се предизвиците на здружението „Ретко е да си редок“?

- Она што како пациентски организации го чувствуваме како потреба и нужност за поголемо дејствување е дополнителна едукација на медицинскиот персонал за ретките болести, бидејќи многу од докторите во текот на нивната специјализација или работа прашање е дали ќе се сретнат со одредена ретка дијагноза за пациент или пациенти кои ги имаме во државата. Ако определена ретка болест има честота 1 на милион тогаш во нашата земја би имало два пациенти – за кои е голема веројатноста дека не се ниту дијагностицирани, ако болеста има честота 1 на 100 000 луѓе, тогаш во нашата земја има вкупно 20 болни од таа болест – па ако ги имаме предвид овие бројки, тогаш мислам дека станува јасно зошто ниту здравствениот персонал ниту населението воопшто нема познавање. Како што вели еден мој пријател кој се занимава со генетско советување – на добар дел од овие ретки болести не можеме дури ни името да им го изговориме (д-р Арсов). Значи, кога зборуваме за ретките болести не зборуваме за висок притисок или шеќерна болест. А, да напомниме дека симптомите на одредена ретка болест често се поистоветуваат со симптоми на болести од секојдневието и доколку навреме не се препознаат може да доведе до катастрофални последици. Исто така, важно е да имаме доктори на регионално и локално ниво кои може да ги следат пациентите со ретки болести, да прават контроли и тестови, па и да можат да даваат терапија. Инаку во овој момент сите пациенти мора да патуваат во Скопје. Дополнителните едукации би се организирале заеднички во соработка со докторите од универзитетската клиника кои се наши долгогодишни соработници и врвни генетски и клинички дијагностичари, клинички специјалисти од соодветните области и генетски советници. Тука сме и отворени заеднички да организираме вакви средби на кои би присуствувале и самите пациенти и нивните семејства.

ЖМ: Имате ли можеби податоци која е последната ретка болест која е откриена и дијагностицирана и кои се нејзините карактеристики?

- За жал во Македонија нашите дијагностичари имаат откриено и ултра ретки дијагнози кои на светско ниво се јавуваат многу ретко, а имаме по 1 пациент и кај нас. Тоа е пример со болеста Хијарама, „Болест на Шимке“, Батенова болест,ФОП, Перчинг синдром, Шваноматоза и сл. За овие ретки дијагнози напишани се текстови изминативе 7 години откако се реализа националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“.

ЖМ: Живееме во стереотипно општество. Какви се реакциите на околината, дали свеста за постоење на ретки болести е на повисоко ниво или сè уште сме далеку од прифаќањето на луѓето кај кои се дијагностицирани овие ретки појави?

- Благодарение на кампањите кои ги организиравме во текот на мојот 10 годишен активизам за ретките болести, охрабривме многу семејства да зборуваат јавно за својата ретка болест, но и да побараат помош и поддршка. Многу од луѓето и децата веќе знаат што е ретка болест ги прифаќаат ретките болести и ја даваат својата поддршка бидејќи само така можеме да изградиме подобро општество за сите. Јавните кампањи секако дека придонесуваат граѓаните да слушнат да се едуцираат за ретките болести и тие не треба да се одвиваат само во месец февруари …

Јавноста во Македонија и пошироко последниве неколку години дозна за ретките болести и преку одржување на средби со семејства, организирање конгреси за ретки болести каде што има предавања на еминентни професори познавачи на проблематиката на пациентите со ретки болести, организирање работилници, но и учество на самите пациенти, но и нивни поддржувачи на спортски активности од најразличен карактер како што е планинарење, велосипедски кросови и во најмасовната спортска манифестација во „Охрид трчаТ“.

ЖМ: Дали можеби имате порака која сакате да ја испратите како поддршка до родителите чии деца боледуваат од ретка болест или кои можеби штотуку дознале дека нивното дете е дел од ова семејство на ретки болести?

- Родителите на деца со ретки болести се родители со големо срце, со надеж, упорност и издржливост. Сите што сум ги запознала до сега прават се за нивното дете да го има најдобриот можен живот. И да нема детето ретка болест, не е лесно да се порасне, а кога има ретка болест, животот станува многу покомплициран и исполнет со многу предизвици, проблеми, но и со многу љубов и надеж. Како организатор и домаќин на настани ги охрабрувам пациентите и семејствата со ретки болести да не ја кријат својата болест, да зборуваат, да прашуваат, да се вклучат во групите за поддршка на ретките болести, да присуствуваат на настаните кои се организираат токму за нив, бидејќи така се охрабруваат, но и се едуцираат пред сè! Секој човек заслужува да добие шанса за подобар живот, секој пациент има право на точна навремена и бесплатна дијагноза. Само со заедничка работа и добра комуникација може да се обезбеди подобар квалитет на живот на лицата кои живеат со ретки болести!