Петар се родил здрав, па му пронашле песок во пелените: Самоповредувањето е најлошиот дел од болеста, а лек нема
Иако живееме во свет кој толку многу напредува, особено кога
се работи за медицината и контролата на бременоста, сепак се случува животот да
ни донесе неочекувана ситуација, а Сања Петровиќ (34), мајката на малиот Петар
(4) кој се бори со синдромот Lesch-Nyhan,
најдобро знае какво е чувството.
Има многу животни моменти за кои велиме дека децата и мајките се вистински херои. За жал, овие моменти најчесто се поврзани со одредени здравствени состојби, кои често се ретки и за кои сè уште нема лек. Во овие ситуации, очигледно е дека и родителите и децата се борци желни за животот и за сите убави нешта што тој ги обезбедува, а исто така, честопати не сме во можност да им помогнеме на некој поголем начин, но она што можеме да го направиме е да ја слушаме нивната приказна и да им дадеме поддршка што во вакви животни ситуации значи многу.
Сања Петровиќ за „Жена Блиц“ ја сподели животната борба на нејзиниот син кој има ЛНС, ретка и тешка болест за која се‘ уште нема лек.
- Петар, нашиот син, се роди како здраво бебе, до третиот месец од животот немавме поим какво невреме не очекува. Психомоторно каснеше во се‘, почнаа да се појавуваат првите инфекции на уринарниот тракт, а во пелените најдовме и портокалов песок, тоа беа првите знаци на ЛНС, тогаш не знаевме, но сега знаеме и секогаш сакам да нагласам во моите текстови кои се првите, рани симптоми кои може да укажуваат на оваа болест. Ова е исклучително важно, за навреме да се воведе терапија и да можат родителите навреме да реагираат кога ќе започне првото физичко самоповредување.
Питер имал девет месеци кога биле упатени на невролог за тестови, со опширна историја и резултати од крв и урина, па дури тогаш првпат се посомневале за синдромот Леш-Нихан.
-Кога Петар имаше 15 месеци добивме дијагноза, направена е анализа во германска лабораторија со примерок од ДНК, предвидувањата на лекарите не беа охрабрувачки, многу малку се знае за оваа тешка болест, само основите, а терапија се‘ уште не постои, но во Америка започнаа истражувања, од родители на деца со LNS и лекари, кои можат да бидат ветувачки, па ние сме оптимисти за тоа, ако не за нас тогаш барем за некои други генерации момчиња со Леш-Нихан синдром.
Што е LNS?
ЛНС е многу ретко прогресивно генетско заболување, кое главно ги погодува момчињата, иако во светот има и девојчиња со иста клиничка слика. Клиничката слика варира, во зависност од активноста на ензимот на генот HPRT1, поради недостаток на ензими, урична киселина прекумерно се произведува во крвта и урината, што доведува до формирање на песок и камења во бубрезите и по некое време, доколку не постои соодветна терапија може да започне да влијае и на други органи, како што е мозокот.
- Со оваа болест момчињата се во многу лоша моторна состојба, поради дистонија и спастичност, но и несакани, силни движења, не можат да стојат, да седат, да одат, да ги користат рацете и немаат целосна контрола на главата. Она што е најлошо, за нас, но верувам за сите семејства кои имаат дете или член на семејството со LNS, е самоповредувањето.
Самоповредувачкото однесување не мора да вклучува физичка повреда, како што е гризење на прстите, усните, јазикот или удирање на рацете и нозете со сила. Децата со синдром Леш-Нихан можат емоционално да се повредат себеси и другите, преку самосаботажа, социјална интеракција и често знаат постојано да плачат, не го сакаат тоа, но не можат да престанат и потоа влегуваат во маѓепсаниот круг на однесување, што се нарекува лошо однесување.
- Во тие моменти владее голема фрустрација и сето тоа може да биде повод за „напад“ на себе или на луѓето кои се грижат за нив. Имам навика да ги опишувам децата и возрасните со LNS во една реченица: Нивното тело не го слуша нивниот мозок! И навистина е така, преку разни истражувања во странство дошле до заклучок дека се ментално сочувани, просечна интелигенција, разумни и кооперативни, но само под услов соработниците да се обучени и да им биде свртено вниманието на нивните реакции доколку дојде до лоши моменти.
„Животот ни се преврте наопаку“
Сања посочува дека почувствувале голема беспомошност кога дознале за дијагнозата на Петар, тој момент значел тотална промена во нивниот живот.
Животот ни се преврте со сознанието дека нашето дете никогаш нема да биде здраво како другите деца, изгубено во самата дијагноза, бидејќи ниту ние, ниту лекарите не знаеме за што се работи и како можеме да му помогнеме. Сепак, среќата секогаш доаѓа кога ни е најтешко, со помош на роднините стапивме во контакт со италијанското здружение за Леш-Нихан синдром, тие не‘ прифатија со раширени раце, не‘ водеа, не‘ прегледуваа, беа психолошка поддршка во сите тешки моменти, споделија со нас материјал за LNS кој за нас е како суво злато, бидејќи сега можеме да разбереме зошто се случуваат некои работи и на кој начин можеме да и помогнеме на Петар, но и на другите семејства кои живеат со LNS. Исто така, имаме помош од нивните лекари кои имаат искуство со деца кои имаат LNS, се слушаме и се гледаме секој месец преку апликацијата Zoom. Имаме уште три момчиња кои живеат во Србија, покрај Петар, со Леш-Нихан синдром, контактираме со семејствата и си помагаме барем во форма на информации.
Првите знаци на самоповредување Петар почнал да ги покажува на неполни две години, што е и карактеристично во тој период.
- Прво почна да ги гризе прстите, на самиот почеток го спречивме со ставање зимски ракавици на рацете, се чувствуваше безбедно бидејќи знаеше дека не може да се повреди со тие ракавици. А тоа е многу важно за децата со ЛНС, да ги воздржат движењата и да не им дозволат да имаат слободни раце и нозе затоа што обично ќе ги турнат рацете во уста, може да има целосна ампутација на прстите, може да ги туркаат прстите во очи, си ги тријат ушите, или на пример, со тврди предмети или материјали да создадат рани кои не можат да зараснат бидејќи тоа го прават постојано. Затоа е важно да се спречи секое движење, секогаш мора да бидеме два чекори понапред од него.
Петар моментално користи имобилизатори за раце кои не му дозволуваат да ги свитка рацете во лактите и на тој начин да гризе, а користи и шини како заштита за забите бидејќи знае да се гризе по образот или јазикот.
- Ќе објаснам вака, кога нешто не‘ боли во нашиот мозок, се пали црвеното светло за болка и веднаш го спасуваме и го зачувуваме местото што боли затоа што сакаме болката да престане што побрзо, кај децата со Леш-Нихан синдром е обратно, тие предизвикуваат болка во главата, се пали светло кое ги тера да продолжат да ги боли на истото место, иако чувствуваат болка и не сакаат да го прават тоа, телото не ги слуша и тие не може да го запрат. Затоа е важно тие да бидат под 24/7 надзор и да имаат заштитни системи кои ќе ги спречат да го направат тоа физичко самоповредување.
Петар и сите деца со ЛНС се многу паметни и разумни, само поради нивната состојба не можат да комуницираат на начин што е прифатлив за нас како здрави луѓе.
- Пеки е невербален, но со погледите и движењата на главата може да ни „каже“ што сака, ние сме со него и го разбираме, но проблемот настанува кога е во друштво на луѓе кои не ја разбираат неговата состојба, често го карактеризираат како разгалено дете, погрешно го толкуваат и погрешно го третираат, па затоа инсистираме сите што работат со него, физиотерапевт, дефектолог, логопед, па дури и лекарите да бидат запознаени преку брошурата што им ја даваме на почетокот на средбата.
Шокантно откритие
Оваа болест се пренесува преку х-поврзан рецесивен хромозом, што значи дека мајките се носители, а по потврдената дијагноза на Петар, Сања е тестирана и потврдена е како носител на патоген ген.
- Во тие почетни моменти не размислувате кој е „виновен“, туку се базирате на изнаоѓање решение за состојбата на вашето дете. Слободно можам да кажам дека бев во состојба на шок и неверување преку две години, зошто тоа се случува и со него и со нас. Докторот секако ни го покажа ризикот за секоја наредна бременост дека детето може да го има истиот синдром како Петар. Кога „се спушти прашината“ и кога добивме доволно информации за неговата состојба, сакавме да се обидеме да имаме барем уште едно дете, здраво. Некако мислевме дека ова друго дете ќе му помогне на Петар во понатамошниот развој, а воедно ќе не подигне нас и целата наша ситуација во која се наоѓаме.
Сања останала бремена, а пренаталните анализи (хорионски ресички) откриле дека е машки фетус, а подоцна дека и оваа дете ја има истата мутација. Следувашл спонтан абортус во четвртиот месец, а нивната рана се‘ уште не е зарасната.
- Се сеќавам дека откако лежев во болница и ја прекинав бременоста, среде првиот бран на Ковид-19, го напуштив Народниот фронт со надеж дека тука не е крајот и дека и покрај се‘ што доживеав, ќе имам здраво дете. Моментално сме во процес на предимплантациска генетска дијагностика (ПГД) која е на државен трошок и ин витро оплодување, само така можеме да бидеме сигурни дека следното дете нема да има Леш-Нихан синдром.
Детето секогаш е на прво место
На секого му се менува животот кога ќе стане родител, приоритетите се распоредуваат различно, така што детето е на прво место во се‘, а и така треба.
- Сепак, сакам да нагласам дека родителите не треба да заборават на себе и на нив како партнери, да не ги занемаруваат своите потреби затоа што добиле дете. Лично, ми требаа повеќе од две години да ја сфатам потребата да бидам важна за себе, дека мојот сопруг треба да ми биде важен исто како пред да се роди Петар, да се опуштам и да уживам во животот. Бидејќи животот е убав, но и едноставен, важно е само од кој агол гледаме на ситуациите кои се случуваат. После речиси пет години можам да кажам дека сум горда на нас, на сето она со кое се соочуваме секој ден, на сите препреки низ кои минавме, но и денес поминуваме, останавме заедно како семејство, што ретко се случува денес.
Сања признава дека имала многу повеќе видливи „паузи“ од нејзиниот сопруг, а сето тоа ја натерало да повика психолог и да почне од почеток.
- Сега е многу подобро. Ги запознав мајките со деца кои имаат пречки во развојот, заедно се бориме за видливост на сите деца со пречки во развојот и на нас мајките, имаме цели и се стремиме кон тоа. Едноставно сфатив дека морам да бидам добро за Петар да биде добро и јас како семејство да продолжам да функционирам. Бидејќи немаме ничија помош, маж ми работи, а јас сум секој ден дома со Петар и сето тоа може да го измори мажот, ми треба вентил, па одам на прошетка или се гледам со моите драги луѓе. зборуваме за се освен за мојата ситуација затоа што така сакам и се чувствувам, тоа ме растеретува.
Ширење на свеста
Сања често преку социјалните мрежи зборува за здравјето на нејзиниот син, како и за предизвиците и проблемите со кои наишле и се соочуваат.
- Во еден момент имав толку многу информации за синдромот Леш-Нихан што морав да почнам да ги споделувам на социјалните мрежи, тоа ми даде ослободувачко чувство. Многу мајки од странство ми се јавија за совет и помош, знам дека ја направив вистинската работа, а подоцна почнав да пишувам за моите емоции кои беа таму, толку силни, тие се исто така дел од синдромот Леш-Нихан, затоа што ако не беше тој нема да има толку многу стравови и прашања.
Иако е неопходно да се знае психолошкиот дел на LNS за да се работи со дете, родителите мора секогаш да имаат на ум дека 99% од работите што ги прави не се направени намерно, ова е другата страна на личноста на детето со Леш-Нихан синдром, никогаш не смееме да чувствуваме гнев или прекор, тој само создава контра ефект.
- Треба да бидеме трпеливи, да имаме моќ да чекаме, многу љубов и разбирање. А покрај сето тоа споделуваме многу насмевки, покажуваме како можете да бидете дел од нашето растење и созревање, каде ни треба поддршка, како живеат децата со попреченост и нивните родители, какви ортопедски помагала користиме, како патуваме , што јадеме, какви ни се докторите, каде се нашите подеми и падови... Една многу реална, но единствена приказна со пораката дека поддршката ни е важна, дека е во ред да бидеме поинакви, дека е во ред да се биде тажен понекогаш , бидејќи сè тоа е живот. А животот е убав!
Фото: Инстаграм
Извор: ЖенаБлиц
