Тригодишниот Коста е единствената личност во светот со оваа тешка генетска мутација: 40 епилептични напади дневно

Велат дека малото дете е мала грижа, но тие мали грижи ги имаат само родителите кои уживаат во безгрижното воспитување на своите деца. Родителите чии насмевки ги замени стравот и постојаната борба за живот на нивното дете знаат дека оние најслатки денови кога малечките почнуваат да зборуваат, шетаат и со своето присуство да го разубавуваат светот знаат да бидат крајно болни.

Токму тоа го почувствувала Невена Лешевиќ, чиј син Коста од здраво бебе во развој стана момче со генска мутација која досега не е забележана во светот.

Малиот Коста Лешевиќ (3) до седумнаесет месеци бил здраво бебе, а како што објаснува неговата мајка, никој не би рекол дека има некаква болест.

- Беше нормално, здраво дете во развој, а потоа заболе од Ковид. Оттогаш, тој почнува да ги губи своите функции. Лазеше, да речеме, стоеше до мебелот, за момент се тоа престана.

По инфекцијата полека тој западнал во сериозна развојна регресија.

- Контактиравме со Институтот за мајка и дете, таму му направија тестови и не најдоа апсолутно ништо. По неколку дена е направен магнет за глава каде што е констатирана атрофија на мозокот и намалување на белата маса. Сите други анализи беа нормални. Направивме генетски тест, првиот резултат беше добар. Лекарите сакаа да го затворат неговиот случај, ни рекоа дека не знаат што се случило со Коста и дека едноставно немаат што друго да прават, изјави Невена за Жена.рс.

Нема ниту еден човек со тој ген

Семејството сепак сакало тестовите да продолжат, па ја испратиле ДНК на Коста во Кореја на истражување. Резултатот покажа дека Коста е носител на генот PMPCA.

Со оглед на тој резултат, и Невена и нејзиниот сопруг беа тестирани и беше откриено дека и тие го носат тој ген, но има две мутации во тој ген кои се непознати во литературата.

- Анализата последователно ја испративме во Македонија за да утврдиме дали јас и мојот сопруг сме носители на генот. Стигна резултатот, ние сме носители на генот, но на Коста не му одговара толку добро таа мутација.

Нема пријавено лице со тој ген. Тој ген постои, но ова е мутација на тој ген и затоа велам дека Коста е единствениот на планетава. Можеби некаде има некој друг што го има, но засега не се знае.

Од докторот не добив информации, се` сам барав, читав литература и научни трудови. На проблемот на Коста работат големи експерти, како лекари од клиниката Мајо. Моментално со Коста раководи д-р Шејко од Украина.

Бидејќи лекарите немаат адекватно име за дијагнозата на Коста, на семејството му порачале дека ќе напишат дека е нешто што е приближно, а токму тоа го забавило прегледот на неговиот случај и му предизвикало бројни главоболки на семејството.

-Кога стигнаа резултатите во Институтот за мајка и дете, ги прашавме лекарите каква ќе биде дијагнозата на Коста, ни рекоа дека ќе дадат нешто приближно. Ни пишаа дека дијагнозата е спиноцеребрална атаксија тип 2. Но, на таа дијагноза Коста одговара само со два симптоми. И поради тоа нивно приближно мислење, многу се мачевме да добиеме лекарска поддршка бидејќи му дадоа дијагноза која не беше негова.

А факт е дека Коста е дете на кое му треба придружба, па моравме да вклучиме и адвокат за да ја добиеме. Се на се верувам дека се ќе се реши, за среќа ни е одобрено тестирање во Америка кое почнува на 4 август. Клиниката Мајо е една од најпознатите во однос на генетските истражувања, а минатата година беше прогласена за најдобра клиника, па сигурен сум дека сме во вистински раце. Ни дадоа четири термини, плативме 65 илјади долари за тоа и знам дека нема да биде доволно, тоа се само 4 анализи, но барем сега можеме да се фокусираме на понатамошно собирање средства.

„Се надевам дека ќе можеме да му помогнеме на нашето дете“

Коста во моментов воопшто не зборува, велеше мама, тато, баба, дедо, дај' и слично. Ни одење, не стоење, апсолутно ништо.

- Од декември минатата година има епи епизоди, по десетина напади дневно. Порано имаше четириесет напади дневно, но успеавме некако да ги намалиме. Коста е прекрасно и слатко дете и се надевам и цврсто верувам дека ќе му се реши проблемот. Се надевам дека ќе се најде генска терапија, ќе му се најде дијагнозата и дека ќе можеме да работиме на негово подобрување, изјави Невена за Жена.рс. период.